Eine Laktoseintoleranz führt dazu, dass dieses Molekül nicht verdaut werden kann, der Zucker, der in größeren Mengen in der Milch vorkommt. Der Mensch ist genetisch in der Lage, Laktose zu verstoffwechseln 10.000 vor etwa Jahren, aus evolutionärer Sicht eine sehr junge Ära.

Damals machte eine genetische Mutation einige Individuen in die Lage, Laktase zu produzieren, und diese Mutation blieb in Populationen erhalten, die inzwischen begannen, Kuhmilch als Nahrung zu verwenden.

Bei einer Laktoseintoleranz liegt ein Mangel des Enzyms Laktase vor, Enzym, das von Zellen produziert wird, die an der Oberfläche des Dünndarms freiliegen. Wenn Laktase nicht funktionsfähig ist, kann Laktose nicht abgebaut werden, nachher, Es wird im Darm absorbiert und dann von den Bakterien, die diesen Bereich besiedeln, verstoffwechselt. Bei der Fermentation entstehen große Mengen Gas, die unangenehme Symptome wie Blähungen verursachen, Schwellung, Entladungen usw.

Eine Laktoseintoleranz kann die korrekte Aufnahme von Kalzium beeinträchtigen, mit schädlichen Folgen für die Knochendichte. Der Gentest stellt ein grundlegendes Instrument für eine genaue Analyse dar, da herkömmliche Labortests eine hohe Häufigkeit falsch positiver Ergebnisse aufweisen oder besonders invasiv sind. Der Test ermöglicht uns daher die Unterscheidung zwischen genetisch bedingter Laktoseintoleranz, typisch für das Erwachsenenalter, und die Form, die sekundär als Folge anderer Pathologien oder Darminfektionen induziert wird, zum Beispiel eine Verschlechterung der Darmschleimhaut als Folge eines entzündlichen oder infektiösen Prozesses. Da kommt es zu einem Rückgang der Laktaseaktivität, in europäischen Populationen, von mir 5 und ich 12 Jahre, Bei Kindern durchgeführte Gentests müssen sorgfältig interpretiert werden. In diesem Fall die Analyse der Variante 13910C>T sollte als erster Ausschlusstest betrachtet werden, das heißt, es ist nützlich, die Beteiligung der genetischen Komponente auszuschließen.

Laktoseintoleranz ist auf einen Mangel des Enzyms Laktase zurückzuführen, eine Erkrankung, die mehr als eine Person betrifft 50% über Italiener.